Catégorie maladie héréditaire

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Livre

3 minutes pour comprendre les 50 découvertes fondamentales de la génétique : l'ADN, chromosomes et cellules, gènes et génomes, l'épigénétique, les cellules souches...

• • Directeur de publication : Jonathan Weitzman
  • Directeur de publication : Matthew Weitzman
  • Illustrateur : Steve Rawlings
• Editeur : Le courrier du livre Collection : 3 minutes pour comprendre 2018 160 p.

Qu'est-ce que l'ADN et comment nos gènes définissent-ils qui nous sommes ? En quoi la thérapie génique consiste-t-elle ? Un tableau détaillé des découvertes génétiques les plus importantes, depuis les bases de la biologie cellulaire jusqu'au séq[...]

Cote : 575 WEI

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Article de périodique

Le basket dans le sang

• Dans le périodique : Le Monde (Paris. 1944), n°22994 (15/12/2018) p.15
• Auteur : Clément Guillou

Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son ph[...]

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Article de périodique

Le choc des révélations

• Dans le périodique : Philosophie magazine, n°097 (03/2016) p.22-23
• Auteur : Victorine de Oliveira

Témoignage d'une jeune femme atteinte d'une maladie rare, la chorée de Huntington. Objectifs du collectif "Dingdingdong", dont elle est la co-fondatrice, un "Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington".

Cote : archives

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Article de périodique

La crédibilité limitée des tests de santé

• Dans le périodique : Pour la science. Hors-série, n°105 (11/2019) p.28-33
• • Auteur : Catherine Bourgain
  • Auteur : Audrey Sabbagh
  • Mauro Turrini

Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environneme[...]

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Article de périodique

Un espoir pour vaincre la cécité

• Dans le périodique : Sciences et avenir, n°764 (10/2010) p.75-77
• Auteur : Eléna Sender

Enquête, en 2010, sur les rétines artificielles implantées dans les yeux de patients victimes de maladies génétiques. Comment les progrès peuvent redonner espoir de voir à de nombreux malades.

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Livre

La génétique médicale

• Auteur : Josué Feingold
• Editeur : PUF Collection : Que sais-je ? 2003 127 p. : ill. ; 18 cm

Alors que nous nous interrogeons sur les limites éthiques à poser à la manipulation génétique, et que nous espérons beaucoup de la thérapie génique, que savons-nous sur la génétique médicale ? Si, en une trentaine d'années, notre savoir sur le g[...]

Cote : 616:575 FEI

Disponible

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Article de périodique

L'hérédité sans gènes

• Dans le périodique : Pour la science. Hors-série, n°105 (11/2019) p.44-51
• Auteur : Michael Skinner

Point sur la nature et le rôle de l'information épigénétique, sensible à l'environnement, par exemple aux agents polluants ou stressants, transmise à nos descendants en plus de l'information génétique portée par l'ADN. Principes des effets épigé[...]

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Article de périodique

Des maladies familialement transmissibles

• Dans le périodique : Science & vie. Hors-série, n°272 (09/2015) p.74-83
• Auteur : Coraline Loiseau

Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésit[...]

Cote : archives

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Livre

Médecine tout prédire ?

• Auteur : Lise Barnéoud
• Editeur : Belin 2015 79 p

Synthèse en chiffres et en images des dernières avancées d'une pratique controversée en plein essor : la médecine prédictive. Avec une présentation de ses avantages, de ses limites et des risques de dérives. ©Electre 2015

Cote : 61 BAR

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Article de périodique

Le mystère Hirschsprung

• Dans le périodique : Pour la science, n°484 (02/2018) p.58-65
• Auteur : Nicolas Chevalier

Présentation de l'avancée des recherches scientifiques concernant la maladie de Hirschsprung : la découverte de cette maladie de l'intestin au 19e siècle, une défaillance du mouvement péristaltique de l'intestin lié à l'absence de neurones entér[...]

Cote : archives

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Article de périodique

Nouvel espoir dans le traitement de la drépanocytose

• Dans le périodique : Le Monde (Paris. 1944), n°22437 (03/03/2017) p.5
• Auteur : Sandrine Cabut

Présentation des résultats positifs, publiés en 2017, dans le "New Journal of Medecine", du traitement par la thérapie génique, réalisé à l'hôpital Necker (Paris) en 2014, sur un adolescent atteint de drépanocytose : les symptômes de cette malad[...]

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Article de périodique

Aux origines de la cyclopie

• Dans le périodique : Sciences Ouest, n°350 (mars 2017) p. 5

Des chercheurs rennais étudient les gènes responsables de la cyclopie.

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Article de périodique

Si proches, si différentes

• Dans le périodique : Sport et vie, n°156 (05/2016) p.54-63
• Auteur : Gilles Goetghebuer

L'histoire de Jill Viles, mère au foyer américaine et de Priscilla Lopes-Schliep, ancienne coureuse du 110 mètres haies, toutes deux atteintes d'une laminopathie mais qui se traduit par un effet très différent sur leur organisme. Interview d'Eti[...]

Cote : archives

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Article de périodique

Tanzanie. Les albinos victimes de la superstition

• Dans le périodique : Courrier international (Paris. 1990), n°1286 (25/06/2015) p.20-22
• Auteur : Michael Ober

Dans Süddeutsche Zeitung [presse allemande], extraits d'une enquête sur les violences et les crimes commis à l'égard des albinos en Tanzanie : l'exemple des circonstances de la mutilation subie par une jeune femme albinos, en octobre 2008, en Ta[...]

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Article de périodique

Thérapie génique : succès contre une maladie du sang héréditaire

• Dans le périodique : Le Monde (Paris. 1944), n°22790 (20/04/2018) p.13
• Auteur : Sandrine Cabut

Présentation de l'essai thérapeutique international publié en avril 2018 sur le traitement de la bêta-thalassémie, maladie génétique qui perturbe la production d'hémoglobine et cause une anémie : le processus de cette thérapie génique ; la réali[...]

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